Tanulmányait a budapesti cisztercita gimnáziumban és a II. Rákóczi Ferenc Gimnáziumban, majd a Semmelweis Orvostudományi Egyetemen végezte. 1973 óta végez genetikai tanácsadást. 1984 után egy időben az ENSZ Egészségügyi Világszervezeténél (WHO) dolgozott. Kutatásai kiemelkedő témája az öröklődés, a genetikai ártalmak, a veleszületett adottságok vizsgálata, valamint az epidemológia. Kiemelkedő szerepet vállalt a genetikai ismeretterjesztésben. Hat televiziós sorozat szerkesztő-műsorezetője volt.

Főbb művei:
A születendő gyermek védelmében (Magyar Pállal, 1974)
Az öröklődés titkai (1976)
Születésünk titkai (1977)
Genetikai tanácsadás. Elmélet és módszer (1981)
Egy orvosgenetikus etikai gondjai (1983)
Az érték bennünk van (1984)
Az egészséges utódokért (1986)
"Az élet él és élni akar" (1987)
A csókok átka (1989)
Ki viszi át a szerelmet (1989)
A magyarság genetikája (1990, majd 2003)
Családfa (1992)
Költők, gének, titkok (2000)
Aki költő akar lenni, pokolra kell annak menni? (2001)
Tudósok, gének, dilemmák (2002)
Sors és tehetség (2004)
A Czeizel-ügy (2004)

Kitüntetései:
Ifjúsági díj (1987)
Kiváló orvos (1988)
Fényes Elek Emlékérem (1988)
Markusovszky-díj (kétszer)
Magyar Köztársasági Érdemrend Tisztikereszt (1995)
Kennedy-díj (2000)
Tudományos díj (USA, 2002)